SMA रोग म्हणजे काय? SMA रोगाची लक्षणे आणि उपचार पद्धती काय आहेत?

SMA , ज्याला स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी असेही म्हणतात , हा एक दुर्मिळ आजार आहे ज्यामुळे स्नायू कमी होतात आणि कमजोर होतात. शरीरातील अनेक स्नायूंना प्रभावित करून गतिशीलता प्रभावित करणारा हा रोग, लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करतो. SMA, जे लहान मुलांमध्ये मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण मानले जाते, ते पाश्चात्य देशांमध्ये अधिक सामान्य आहे. आपल्या देशात, हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो 6 हजार ते 10 हजार जन्मांमध्ये अंदाजे एका बाळामध्ये दिसून येतो. एसएमए हा एक प्रगतीशील रोग आहे जो स्नायूंच्या नुकसानाने दर्शविला जातो, जो मोटार न्यूरॉन्सपासून उद्भवतो ज्याला हालचाली पेशी म्हणतात.

SMA रोग म्हणजे काय?

हा अनुवांशिकदृष्ट्या अनुवांशिक रोग आहे ज्यामुळे रीढ़ की हड्डीतील मोटर न्यूरॉन्सची हानी होते, म्हणजे, रीढ़ की हड्डीतील मोटर तंत्रिका पेशी, शरीरात द्विपक्षीय कमकुवतपणा निर्माण करतात, समीपस्थ स्नायूंचा सहभाग असतो, म्हणजेच शरीराच्या मध्यभागी, अग्रगण्य. प्रगतीशील अशक्तपणा आणि शोष, म्हणजेच स्नायू कमी होणे. पायांमध्ये कमकुवतपणा हातांपेक्षा अधिक स्पष्ट आहे. SMA रूग्णांमधील SMN जनुक कोणतेही प्रथिने तयार करू शकत नसल्यामुळे, शरीरातील मोटर नर्व्ह पेशींना आहार देता येत नाही आणि परिणामी, ऐच्छिक स्नायू कार्य करण्यास अक्षम होतात. SMA, ज्यामध्ये 4 विविध प्रकार आहेत, लोकांमध्ये "लूज बेबी सिंड्रोम" म्हणून देखील ओळखले जाते. SMA मध्ये, जे काही प्रकरणांमध्ये खाणे आणि श्वास घेणे देखील अशक्य करते, दृष्टी आणि ऐकणे या रोगामुळे प्रभावित होत नाही आणि संवेदना कमी होत नाहीत. व्यक्तीची बुद्धिमत्ता सामान्य किंवा सामान्यपेक्षा जास्त असते. आपल्या देशात दर 6000 जन्मांमध्ये एकदा दिसणारा हा आजार निरोगी पण वाहक पालकांच्या मुलांमध्ये दिसून येतो. जेव्हा पालक वाहक आहेत याची जाणीव न होता त्यांचे निरोगी जीवन चालू ठेवतात आणि जेव्हा त्यांच्या जनुकांमधील हा विकार मुलामध्ये जातो तेव्हा SMA होऊ शकते. वाहक पालकांच्या मुलांमध्ये SMA चे प्रमाण 25% आहे.

SMA रोगाची लक्षणे काय आहेत?

स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफीची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये बदलू शकतात. सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे स्नायू कमकुवत होणे आणि शोष. रोगाचे चार वेगवेगळे प्रकार आहेत, ज्याचे वर्गीकरण वय आणि तो कोणत्या हालचाली करू शकतो यानुसार केला जातो. न्यूरोलॉजिकल तपासणीत टाइप-1 रूग्णांमध्ये दिसणारी कमकुवतता सामान्य आणि व्यापक असते, तर टाइप-2 आणि टाइप-3 SMA रूग्णांमध्ये, अशक्तपणा प्रॉक्सिमलमध्ये, म्हणजे खोडाजवळील स्नायूंमध्ये दिसून येतो. सामान्यतः, हाताचा थरकाप आणि जीभ मुरगळणे दिसून येते. अशक्तपणामुळे, स्कोलियोसिस, ज्याला स्पाइनल वक्रता देखील म्हणतात, काही रुग्णांमध्ये होऊ शकते. वेगवेगळ्या रोगांमध्ये समान लक्षणे दिसू शकतात. म्हणून, रुग्णाचा इतिहास तज्ञ न्यूरोलॉजिस्टद्वारे तपशीलवार ऐकला जातो, त्याच्या/तिच्या तक्रारी तपासल्या जातात, EMG केले जाते आणि प्रयोगशाळेच्या चाचण्या आणि रेडिओलॉजिकल इमेजिंग डॉक्टरांना आवश्यक वाटल्यास रुग्णाला लागू केले जाते. EMG सह, न्यूरोलॉजिस्ट मेंदू आणि रीढ़ की हड्डीतील विद्युत क्रियांचा हात आणि पाय यांच्या स्नायूंवर होणारा परिणाम मोजतो, तर रक्त तपासणी अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे की नाही हे निर्धारित करते. जरी रोगाच्या प्रकारानुसार लक्षणे बदलत असली तरी, ते सामान्यतः खालीलप्रमाणे सूचीबद्ध केले जातात:

• कमकुवत स्नायू आणि कमकुवतपणामुळे मोटर विकासाचा अभाव होतो
• कमी प्रतिक्षेप
• हातात हादरे
• डोके नियंत्रण ठेवण्यास असमर्थता
• आहार देण्याच्या अडचणी
• कर्कश आवाज आणि कमकुवत खोकला
• क्रॅम्पिंग आणि चालण्याची क्षमता कमी होणे
• समवयस्कांच्या मागे पडणे
• वारंवार पडणे
• बसणे, उभे राहणे आणि चालणे कठीण आहे
• जीभ मुरडणे

SMA रोगाचे प्रकार कोणते आहेत?

SMA रोगाचे चार वेगवेगळे प्रकार आहेत. हे वर्गीकरण ज्या वयात रोग सुरू होतो आणि कोणत्या हालचाली करू शकतात ते दर्शवते. SMA ची लक्षणे जेवढ्या मोठ्या वयात दिसून येतात, तितका रोग सौम्य असतो. टाईप-1 SMA, ज्याची लक्षणे 6 महिने आणि त्यापेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये दिसतात, ती सर्वात गंभीर आहे. प्रकार-1 मध्ये, गर्भधारणेच्या शेवटच्या टप्प्यात बाळाच्या हालचाली मंदावल्या जाऊ शकतात. टाइप-1 SMA रूग्णांची सर्वात मोठी लक्षणे, ज्यांना हायपोटोनिक बाळ देखील म्हणतात, हालचालींचा अभाव, डोके नियंत्रणाचा अभाव आणि वारंवार श्वसनमार्गाचे संक्रमण. या संसर्गाचा परिणाम म्हणून, बाळांची फुफ्फुसाची क्षमता कमी होते आणि काही काळानंतर त्यांना श्वसनाचा आधार घ्यावा लागतो. त्याच वेळी, गिळणे आणि चोखणे यासारखी मूलभूत कौशल्ये नसलेल्या बाळांमध्ये हात आणि पायांच्या हालचाली दिसून येत नाहीत. तथापि, ते त्यांच्या सजीव टक लावून डोळ्यांचा संपर्क साधू शकतात. Type-1 SMA हे जगातील बालमृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहे.

टाईप-2 SMA 6-18 महिने वयाच्या मुलांमध्ये दिसून येतो. या कालावधीपूर्वी बाळाचा विकास सामान्य असताना, या काळात लक्षणे सुरू होतात. टाईप-2 रुग्ण जे त्यांच्या डोक्यावर नियंत्रण ठेवू शकतात ते स्वत: बसू शकतात, परंतु ते आधाराशिवाय उभे किंवा चालू शकत नाहीत. ते स्वतःहून पडताळणी करत नाहीत. हाताला हादरे, वजन वाढण्यास असमर्थता, अशक्तपणा आणि खोकला दिसून येतो. टाईप-2 SMA रूग्ण, ज्यांच्यामध्ये पाठीचा कणा वक्रता स्कोलियोसिस म्हणतात, त्यांना वारंवार श्वसनमार्गाच्या संसर्गाचा अनुभव येतो.

टाईप-3 SMA रुग्णांमध्ये 18 व्या महिन्यानंतर लक्षणे दिसू लागतात. या कालावधीपर्यंत ज्या बाळांचा विकास सामान्य होता, त्यांना SMA लक्षणे दिसण्यासाठी पौगंडावस्थेपर्यंत वेळ लागू शकतो. तथापि, त्याचा विकास त्याच्या समवयस्कांपेक्षा कमी आहे. जसजसा रोग वाढत जातो आणि स्नायू कमकुवत होतात तसतसे उभे राहण्यास त्रास होणे, पायऱ्या चढण्यास असमर्थता, वारंवार पडणे, अचानक पेटके येणे, धावण्यास असमर्थता यासारख्या अडचणी येतात. टाइप-3 SMA रूग्णांची नंतरच्या काळात चालण्याची क्षमता कमी होऊ शकते आणि त्यांना व्हीलचेअरची आवश्यकता असते आणि स्कोलियोसिस, म्हणजेच मणक्याचे वक्रता दिसून येते. या प्रकारच्या रुग्णांच्या श्वासोच्छवासावर परिणाम होत असला तरी तो टाइप-१ आणि टाइप-२ सारखा तीव्र नसतो.

टाईप-4 SMA, जो प्रौढावस्थेत लक्षणे दाखवण्यासाठी ओळखला जातो, इतर प्रकारांपेक्षा कमी सामान्य आहे आणि रोगाची प्रगती कमी आहे. टाइप-4 रुग्णांची चालण्याची, गिळण्याची आणि श्वास घेण्याची क्षमता क्वचितच कमी होते. पाठीचा कणा वक्रता रोगाच्या प्रकारात दिसून येतो ज्यामध्ये हात आणि पायांमध्ये कमकुवतपणा दिसून येतो. ज्या रूग्णांमध्ये हादरे आणि मुरडणे असू शकतात, त्यांच्या खोडाजवळील स्नायूंवर परिणाम होतो. तथापि, ही स्थिती हळूहळू संपूर्ण शरीरात पसरते.

SMA रोगाचे निदान कसे केले जाते?

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी रोग हालचाली आणि मज्जातंतू पेशींवर परिणाम करत असल्याने, जेव्हा द्विपक्षीय कमकुवतपणा आणि हालचालींची मर्यादा येते तेव्हा हे सहसा लक्षात येते. जेव्हा पालक हे वाहक आहेत याची जाणीव नसताना मूल जन्माला घालण्याचा निर्णय घेतात आणि उत्परिवर्तित जनुक दोन्ही पालकांकडून बाळाकडे जाते. पालकांपैकी एकाकडून अनुवांशिक वारसा असल्यास, रोग होत नसला तरीही वाहक स्थिती येऊ शकते. पालकांनी त्यांच्या बाळाच्या हालचालींमध्ये असामान्यता लक्षात घेतल्यानंतर आणि डॉक्टरांचा सल्ला घेतल्यानंतर, ईएमजी वापरून मज्जातंतू आणि स्नायूंची मोजमाप केली जाते. जेव्हा असामान्य निष्कर्ष आढळतात, तेव्हा संशयास्पद जनुकांची रक्त तपासणी केली जाते आणि SMA चे निदान केले जाते.

SMA रोगाचा उपचार कसा केला जातो?

SMA रोगावर अद्याप कोणतेही निश्चित उपचार नाहीत, परंतु अभ्यास पूर्ण वेगाने सुरू आहेत. तथापि, रोगाची लक्षणे कमी करण्यासाठी तज्ज्ञ वैद्यांकडून वेगवेगळे उपचार करून रुग्णाचे जीवनमान वाढवता येते. SMA चे निदान झालेल्या रूग्णाच्या नातेवाईकांना काळजीबद्दल जागरुकता वाढवणे हे घरातील काळजी सुलभ करण्यात आणि रूग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढविण्यात महत्वाची भूमिका बजावते. टाइप-1 आणि टाइप-2 SMA रूग्णांचा सहसा फुफ्फुसाच्या संसर्गामुळे मृत्यू होत असल्याने, अनियमित आणि अपुरा श्वासोच्छ्वास झाल्यास रुग्णाच्या वायुमार्गाची स्वच्छता करणे अत्यंत आवश्यक आहे.

SMA रोग औषध

डिसेंबर 2016 मध्ये FDA ची मान्यता मिळालेल्या नुसिनर्सनचा उपयोग अर्भक आणि लहान मुलांच्या उपचारात केला जातो. या औषधाचे उद्दिष्ट SMN2 जनुकातून SMN नावाच्या प्रथिनेचे उत्पादन वाढवणे आणि पेशींचे पोषण प्रदान करणे, त्यामुळे मोटर न्यूरॉनच्या मृत्यूस विलंब होतो आणि त्यामुळे लक्षणे कमी होतात. आपल्या देशातील आरोग्य मंत्रालयाने जुलै 2017 मध्ये मंजूर केलेले Nusinersen, काही वर्षांत जगभरात 200 पेक्षा कमी रुग्णांमध्ये वापरले गेले आहे. SMA प्रकारांमध्ये फरक न करता औषधाला FDA मंजूरी मिळाली असली तरी, प्रौढ रूग्णांवर कोणताही अभ्यास नाही. खूप जास्त किंमत असलेल्या औषधाचे परिणाम आणि साइड इफेक्ट्स पूर्णपणे माहित नसल्यामुळे, प्रौढ SMA रूग्णांवर त्याचे परिणाम स्पष्ट होईपर्यंत ते फक्त टाइप-1 SMA रूग्णांसाठी वापरणे योग्य मानले जाते. निरोगी आणि दीर्घायुष्यासाठी, तुमच्या तज्ञ वैद्यांकडून तुमची नियमित तपासणी करायला विसरू नका.