MRकौटुंबिक भूमध्य ताप (FMF) म्हणजे काय?
कौटुंबिक भूमध्य ताप हा एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आनुवंशिक रोग आहे जो पोटदुखीच्या तक्रारींसह प्रकट होतो आणि हल्ल्यांमध्ये ताप येतो आणि तीव्र ॲपेंडिसाइटिसमध्ये गोंधळ होऊ शकतो.
FMF रोग (कौटुंबिक भूमध्य ताप) म्हणजे काय?
कौटुंबिक भूमध्य ताप हे विशेषत: भूमध्य समुद्राच्या सीमेवर असलेल्या देशांमध्ये वारंवार दिसून येते. तुर्की, उत्तर आफ्रिका, आर्मेनियन, अरब आणि ज्यूंमध्ये हे सामान्य आहे. याला सामान्यतः फॅमिलीअल मेडिटेरेनियन फीवर (FMF) असे म्हणतात.
FMF रोग बरगडीच्या पिंजऱ्यात वेदना, वेदना आणि डंख मारणे आणि ओटीपोटाच्या अस्तराच्या जळजळीमुळे सांधेदुखी आणि सूज (संधिवात) द्वारे दर्शविले जाते, जे आक्रमणात पुनरावृत्ती होते आणि 3-4 दिवस टिकते. कधीकधी, पायांच्या पुढच्या भागावर त्वचेची लालसरपणा देखील चित्रात जोडली जाऊ शकते. साधारणपणे, या तक्रारी 3-4 दिवसांच्या आत स्वतःच निघून जाऊ शकतात, जरी कोणतेही उपचार केले नाहीत. वारंवार होणाऱ्या हल्ल्यांमुळे अमायलोइड नावाचे प्रोटीन कालांतराने आपल्या शरीरात जमा होते. अमायलोइड बहुतेकदा मूत्रपिंडात जमा होते, जेथे ते तीव्र मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते. थोड्या प्रमाणात, ते रक्तवहिन्यासंबंधीच्या भिंतींमध्ये जमा होऊ शकते आणि व्हॅस्क्युलायटिस होऊ शकते.
पायरिन नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनाच्या परिणामी क्लिनिकल निष्कर्ष आढळतात. हे अनुवांशिकरित्या प्रसारित केले जाते. दोन रोगग्रस्त जनुकांच्या एकत्र उपस्थितीमुळे हा रोग होतो, परंतु रोगाचे जनुक घेऊन गेल्याने रोग होत नाही. या लोकांना "वाहक" म्हणतात.
कौटुंबिक भूमध्य ताप (FMF) ची लक्षणे काय आहेत?
कौटुंबिक भूमध्य ताप (FMF) हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो भूमध्य प्रदेशात सामान्य आहे. FMF ची लक्षणे ज्वराचे झटके, तीव्र ओटीपोटात दुखणे, सांधेदुखी, छातीत दुखणे आणि अतिसार म्हणून प्रकट होऊ शकतात. फेब्रिल फेफरे अचानक सुरू होतात आणि साधारणपणे 12 ते 72 तासांपर्यंत टिकतात, तर ओटीपोटात वेदना तीव्र स्वरूपाची असते, विशेषत: नाभीभोवती. सांधेदुखी विशेषतः गुडघा आणि घोट्यासारख्या मोठ्या सांध्यांमध्ये जाणवते, तर छातीत दुखणे डाव्या बाजूला होऊ शकते. अतिसार हल्ल्यांदरम्यान दिसू शकतो आणि सामान्यतः थोड्या काळासाठी जाणवू शकतो.
कौटुंबिक भूमध्य ताप रोग (FMF) चे निदान कसे केले जाते?
क्लिनिकल निष्कर्ष, कौटुंबिक इतिहास, तपासणी निष्कर्ष आणि प्रयोगशाळा चाचण्यांच्या आधारे निदान केले जाते. या चाचण्या, उच्च ल्युकोसाइट एलिव्हेशन, वाढीव गाळ, सीआरपी एलिव्हेशन आणि फायब्रिनोजेन एलिव्हेशनसह, फॅमिलीयल मेडिटेरेनियन फीव्हरच्या निदानास समर्थन देतात. रूग्णांमध्ये अनुवांशिक चाचणीचा फायदा मर्यादित आहे कारण आजपर्यंत ओळखले गेलेले उत्परिवर्तन केवळ 80% फॅमिलीयल मेडिटेरेनियन तापाच्या रूग्णांमध्ये सकारात्मक आढळू शकते. तथापि, अनुवांशिक विश्लेषण असामान्य प्रकरणांमध्ये उपयुक्त असू शकते.
कौटुंबिक भूमध्य ताप रोग (FMF) वर उपचार करणे शक्य आहे का?
हे निश्चित केले गेले आहे की फॅमिलीअल मेडिटेरेनियन फिव्हरचा कोल्चिसिन उपचार रुग्णांच्या लक्षणीय प्रमाणात हल्ले आणि अमायलोइडोसिसचा विकास रोखतो. तथापि, उपचारांचे पालन न करणाऱ्या किंवा कोल्चिसिन सुरू करण्यास उशीर झालेल्या रूग्णांमध्ये अमायलोइडोसिस अजूनही एक गंभीर समस्या आहे. कोल्चिसिन उपचार आजीवन असावे. हे ज्ञात आहे की कौटुंबिक भूमध्य ताप असलेल्या रुग्णांसाठी कोल्चिसिन उपचार हा एक सुरक्षित, योग्य आणि महत्त्वपूर्ण उपचार आहे. जरी रुग्ण गर्भवती झाला तरीही वापरण्याची शिफारस केली जाते. कोल्चिसिनचा बाळावर हानिकारक प्रभाव असल्याचे दिसून आले नाही. तथापि, अशी शिफारस केली जाते की कौटुंबिक भूमध्य ताप असलेल्या गर्भवती रूग्णांनी अम्नीओसेन्टेसिस करावे आणि गर्भाच्या अनुवांशिक संरचनेचे परीक्षण करावे.